家族六代人成年后会突然耳聋 基因或可破解谜题(2)
王秋菊博士接触到最大的一个遗传性耳聋家族是江西的一个家族。2000年的一次门诊,一位江西的耳聋患者告诉她,家族中有很多他这样的男性。“除了已经死了的,加上我还有19个人都这样。” 这让王秋菊感到很震撼。此前,她已经寻找这种遗传性耳聋家族一年之久。 1999年,王秋菊开始在解放军军医进修学院攻读博士学位,当时湖南湘雅医院的夏家辉教授发现了一个与耳聋有关的基因,这是世界上惟一一个由中国人发现的耳聋基因。在与耳聋有关的200个基因中,当时人类已经发现了50个(目前已经发现70个左右),但在夏家辉教授之前,所有的基因都由美国、奥地利、瑞典等国的科学家垄断。 “这就像在奥运会上拿金牌一样,是中国人的自豪和骄傲。”王秋菊确定了“遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究”的课题,希望通过测定家系中特异的遗传信息,破译其遗传密码,从而从分子水平全面地认识遗传性耳聋,揭示遗传性耳聋的发病基理。 这一课题得到了国家863计划等的资助,但直到发现江西的这一家系,才实现了真正的突破。针对江西这一家系的调查从2000年开始,长达四年。 根据族谱,这一家族耳聋遗传缺陷出现于道光丁未年(1847年)出生的一名男子,接着在长达九代男性族人的身上跳跃,年龄分布从7岁到42岁之间。 王秋菊所带领的科研小组所绘制的家系图谱表明,这个罕见的耳聋遗传家系中,耳聋患者全部是男性,而且代代相传。 在国家人类基因组北方研究中心等单位的合作下,王秋菊等人终于完成有关这个罕见的耳聋遗传家系的重要论文,并首次命名一个新的基因座位,该命名获得了国际人类基因组命名委员会的一致通过。 寻找耳聋基因的道路并未到此为止。根据资料显示,在我国,每年新增听力及语言障碍者近8万人,每年新增聋儿3万余人,其中50%的聋儿是由于遗传因素造成的。王秋菊博士带领的科研小组开始进行遗传性耳聋基因分子遗传机制的研究,试图通过遗传家系的调查和实验分析,最终寻找到治愈聋病的有效方法。 在导师杨伟炎和韩东一教授的支持下,她带领科研小组收集到了具有中国特色的遗传性耳聋大家系(至少涉及到4代人)40多个,散发小家系(三口之家)700多个。这些家系分布在山东、江西、云南、河北、河南、吉林和辽宁。其平均发病年龄覆盖了7岁到40岁的年龄段。 “这些家系的遗传图谱,为我们展示了一个个非常清晰的画面———‘幽灵’的出现是有规律的。”王秋菊博士说,每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律之后,才能在人类某一条染色体上定位一定的区域,然后通过筛查其中可能与耳聋有关的基因,不断缩小范围。在实验条件下,可能致病的基因会表现出一些特征,携带有这些特征的人会发病,没有的则不会发病。 与“幽灵”赛跑 3到6个月后,科研小组才能知道陈艳的哪两个孩子会耳聋。只有尽快发现更多的遗传家系,定位致病基因,中国人才能享受到便宜和有效的治疗。 经过4天紧张的家系调查,科研小组发现,陈艳所在家族中遗传性耳聋跨越了六代人,最早的发病记录可追溯到距今150年之前,也就是清朝的道光年间家族中的一个中年男性耳聋者。通过绘出家族中200多人的图谱,可以确定,从他之后,家族中每一代的后代中,都有一半人会出现耳聋。 “这就是‘幽灵’出没的规律。”王秋菊博士指着这一家系图谱说。 11月16日,王秋菊博士来到陈艳家,准备告诉他们这一结果。墙上最显眼的是一张全家福,照片上,38岁的王健穿着正式的黑西装,40岁的妻子陈艳穿着雪白的婚纱,抱着红玫瑰,头发特意烫过。4个孩子都露出灿烂的笑容,被称为“老疙瘩”的男孩老四嘴巴咧得很开,露出掉了两颗门牙的牙齿。 王健眼神忧郁,陈艳的眼睛里隐隐闪着泪光,嘴巴抿得很紧。 王健说,照相时是2001年,他和陈艳刚从北京301医院回来,“第一次知道她的耳聋会遗传。” 孩子们已经上炕了。王秋菊没有开口。 出门后,王秋菊告诉王健,根据目前发现的规律判断,他的四个孩子中会有两个耳聋。 “会是哪两个孩子?”王健看着王秋菊大夫的眼睛。 王秋菊的科研小组将在实验分析后确定哪两个孩子会发病,“但至少需要3个月到6个月的时间才能知道结果。”目前科研小组已经开始对所有采集到的标本进行试验,以期望早日追捕到这个“幽灵”。 “只有尽快抢在外国同行的前面发现更多的遗传家系,定位致病基因,才能拥有这个部分的专利,并且研究出相应的药物和治疗办法,我们中国人才能享受到便宜和有效的治疗,而不用向外国购买昂贵的专利产品。”王秋菊大夫说。 王秋菊39岁,耳根已有些斑白,她的眼光落在陈艳所在家族的遗传图谱上,“我希望能在有生之年看到遗传性耳聋真正有效的治疗办法———我至少还能工作20年,那时候耳聋家族中的这些孩子已经接近平均发病期了。” (为了保护被调查的家族以及科研进程,文中所有的被调查人员均为化名,并隐去具体地名)
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