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罕见的“珊瑚人”和喜怒无常的基因 (图)(2)
2007-04-20 09:33:03 中华网论坛 发表评论
    
    目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但有专家认为,这一发现使得未来开发出有效阻止骨骼形成的药物成为可能。这种药不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变,同时也能治疗一些更为普遍的诸如头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。
    
    医学家们第一个想到的可能就是骨质疏松症,当人们知道了事物的一面——多余骨骼的生长,那么这将帮你更好地理解事物的另一面——骨骼崩溃。
    
    关于一副额外骨架的研究
    
    根据医学界研究,进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变,患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。它会使“骨头”在肌肉、筋膜、韧带以及人体的其他结缔组织中形成,发展出来的“骨头”波及所有的关节,使患者行动逐渐受到限制,得病的人往往也被称为“珊瑚人”。这种病最可怕的地方在于不只是长出额外的“骨头”,而是生出一副额外的骨架,把身体紧紧包住,使人体逐步丧失行动功能并危及生命。
    
    进行性肌肉骨化症的患者,一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动,二十多岁时髋关节也会受到波及,逐渐变得无法行走,最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免,而且会随着时间延长而加剧,最后造成胸廓呼吸扩张困难而出现呼吸衰竭。长期卧床后,容易反复出现肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。
    
    人类基因组上遗传变异种类
    
    人类基因组上遗传变异很普遍。主要分两类。第一类,是对人无害的,主要就是基因的无害突变造成的SNP(单核苷酸多态性)。影响基因的效能。
    
    第二类就是各种基因突变造成的遗传病了。比如镰刀贫血症,白化病等。其鉴定可以通过特异引物进行PCR鉴定,也可以通过商业化的基因芯片进行鉴定。
    
    人类说话与基因变异有关
    
    德国莱比锡马普人类演化研究所的科学家最新研究发现,二十万年前发生在一个基因上的两次关键的变异,可能和语言的产生有关。
    
    研究认为,变异基因赋予人类的祖先更好地控制嘴巴和喉咙肌肉的能力,从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音,为语言的产生打下基础。语言专家史蒂芬·平克认为,这是一项令人兴奋的发现,这为人们以后研究其他基因提供了保证,打开了通往新的研究领域的大门。
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