中新网4月7日电美国国家人类基因组研究所昨天宣布，科学家们完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外，也进一步证实了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。同时，随着第2和第4条染色体分析工作的完成，人类所有的23对染色体中已有15对被详细破译。科学家说，人类基因组项目的分析工作已接近收尾阶段。
由华盛顿大学圣路易斯医学院为首的科学家们发表的数据显示，人类第2号染色体由2.37亿个碱基对组成，包括1346个负责编码蛋白质的基因；而第4号染色体由1.86亿个碱基对组成，包括796个负责编码蛋白质的基因。他们的研究成果发表在4月7日出版的新一期英国《自然》杂志上。
第2号染色体是人类第二大染色体，它含有的基因能编码人体最大蛋白质——由3.3万多个氨基酸组成的激酶；第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。这两条染色体因而成为科学家长期以来关注的对象。
科学家在最新分析中取得的最大收获是，确认了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体合并而来。人类有23对染色体，比黑猩猩等亲缘最近的大型灵长动物少了一对。科学家早先认为人类第2号染色体是进化中由古猿身上两条染色体2a、2b合并而来。2002年，美国一个科研小组曾初步确定了这一融合发生的位点。
在这次对第2号染色体的详细分析中，科学家们发现了染色体融合的确凿证据：2号染色体上的某一位置，存在具有着丝点特征的DNA编码对称重复现象，而着丝点是染色体的中心点。科学家因此判断，这一位置是融合前一条染色体着丝点留下的残迹。他们也对这一位置进行了精确测定，鉴别出它周围的3.6万个碱基对序列。
在对第4号染色体的分析中，科学家发现了人类基因组上最大的“基因沙漠”，也就是不负责编码任何蛋白质的大片DNA序列。科学家猜测，虽然这些DNA序列不产生蛋白质，但它并非没有意义，而可能对人类生理有重要作用。此前对鸟类和其他哺乳动物的基因组分析中都也发现了类似现象，因此这可能是生命进化中的“保留地”，科学家还将深入分析其功。
