科技日报记者 代小佩

2月18日，国家儿童医学中心、北京儿童医院发布“新巢计划”，旨在面向全国推广基于高通量测序技术的新生儿单基因遗传病筛查方案（以下简称NESTS方案），从而推动我国出生缺陷防控关口前移，助力实现新生儿遗传性出生缺陷的早筛、早诊、早治。

NESTS方案由北京儿童医院院长倪鑫牵头、北京儿童医院副院长李巍带领专家团队历时6年自主研发。李巍介绍，该方案能对我国常见的200余种发病较早、发病率较高且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。

此前，北京儿童医院依托福棠儿童医学发展研究中心对11484名婴儿进行回顾性筛查，对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95%。研究结果表明，NESTS方案作为新生儿疾病筛查的一线方案可行，并具有良好社会经济学效益。

李巍介绍，相比传统筛查方案，NESTS方案可筛查的病种更多。传统筛查方案不能有效覆盖不同地区的高发病种，其中应用较广的串联质谱筛查仅能覆盖30-50种遗传代谢病，难以对其它具有严重致残、致愚的多系统遗传病进行早期筛查和识别。而NESTS方案不仅涵盖串联质谱筛查能覆盖的遗传代谢病种类，还囊括了不同地区的高发病种，几乎将我国第一批罕见病目录中的所有疾病“一网打尽”。

李巍表示，NESTS方案是基于基因组水平的筛查，可提供更早、更精准的疾病信息，将筛查周期控制在出生后11天内。此外，NESTS方案避免了传统筛查方案存在的新生儿足跟血多次采集的问题，能简化流程，减少新生儿家庭焦虑。

“依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及儿科分级诊疗体系，NESTS方案的应用将有效解决‘筛而不诊、筛而不治’的问题，为新生儿家庭提供全流程、一站式服务。”李巍补充道，“NESTS方案属于出生缺陷三级预防，要与包括婚检、孕前检查、产检和产前诊断在内的一级和二级预防有机结合。”

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