罕见病，仅在极少数人身上发生的稀罕病症，世界卫生组织将其定义为“罹病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。

在国内，14亿的人口基数下，罕见病并不罕见。可大多数罕见病仍然缺乏有效治疗手段，部分患者求医无门。

随着政策关注、跨境医疗资源发展，罕见病患者正迎来更多生的希望。

近期，跨境医疗平台MORE Health（爱医传递）完成了五例AADC罕见病临床试验申请，帮助罕见病家庭争取到了海外顶尖医院的基因疗法临床试验入组资格。

这是一家互联网医疗机构，2011年成立于美国硅谷，由加州大学旧金山分校医学中心前肿瘤外科主任Dr. Robert Warren、前血液肿瘤科主任 Dr. Marc Shuman等美国顶级专家联合创立，并在十年间积累了全球范围内的优质医疗资源，包括亚美欧的领先医院、医疗保险企业等，MORE Health也是全球鲜见的具有医疗资质的跨境医疗机构。

结合这些海内外医疗资源，MORE Health将研发罕见病疗法的药厂、开展临床试验的医院以及渴望获得先进疗法的患者及家庭连结起来，为他们提供了一个资源流通的多赢平台。

打通多方资源，MORE Health为罕见病患者争夺生的希望

一直以来，罕见病都是医疗领域的一大难题，由于罕见、种类繁多、临床表型复杂等因素，诊断难，治疗更难。而国内医疗体系对罕见病的诊疗研究起步晚，临床专家匮乏，很多患者求医无门。

对许多患者家庭而言，罕见病跨境就诊是他们迫切渴望抓住的一线生机。MORE Health作为具有强大跨境医疗资源及平台技术的公司，则在其中发挥了重要的桥梁作用。

大部分罕见病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，通常缺乏有效的治疗手段和资源，并且非常严重。比如本次案例中的AADC 缺乏症，好发于亚洲族群，病童平均年龄不到5岁，受影响的儿童通常经历严重的发育迟缓，肌张力弱和四肢不自主运动，患有严重疾病的患者通常在 7 岁之前死亡。

和很多罕见病一样，AADC缺乏症在治疗上缺乏行之有效的方法。目前公认能延缓甚至阻止疾病的进展，并改善临床症状的方法是基因疗法。7月20日，生物制药公司PTC宣布，Upstaza™（eladocagene exuparvovec）获得了欧盟委员会的上市许可。Upstaza是第一个批准的AADC缺乏症的基因疗法。

对于其他国家不幸罹患AADC缺乏症的患者和家庭，获取到基因疗法临床试验的入组资格就是为孩子争取到一线生机，也是患者家庭所能拥有的最经济、最有效的治疗手段。

首先，参加基因疗法临床试验可以提前体验到先进治疗方法和药物；其次，这也能够降低患者家庭的经济负担：参加临床试验的基因治疗及1年的随访相关费用全免，且可获得药厂赞助的部分生活补助。最后，这项试验还有长达1年的、顶级医疗团队的专业护理跟踪，对于脆弱的AADC患者来说尤为珍贵。

但机会并不多，目前正在进行的AADC临床试验的医院只集中在日本、台湾、欧洲以及美国，且由于成本等原因，每次招募的患者数量极为稀少，留给国际患者申请的名额就更少了。再加上国际患者对临床试验了解得不够，甚至有一些局限乃至偏差，获得参与临床试验的机会更是难上加难。

比如上文提到的PTC公司位于美国德州儿童医院的临床试验组，最初计划只招募3名患者(后扩招到7个)；在加州大学旧金山分校医学中心（UCSF）进行的另一项基因疗法临床试验最初也只招募两名患者。当患儿家属找到MORE Health时，UCSF已经招满，德州儿童医院的最初3个名额已经只剩下最后一个。

而这两个临床试验是全美范围内仅有的针对AADC缺乏症的临床试验，可以说是患者仅剩的希望。

作为具有医疗机构资质的全球跨境医疗平台，MORE Health在长期展开核心共同会诊服务的过程中，实现了从医生资源、合法合规到技术领域的多重积累，在帮助罕见病患者获得海外临床试验机会方面具有天然的优势。

自创立起，MORE Health探索出了独创的Co-diagnosis共同会诊服务：即一个海外顶级专家，一位本地专家，对患者共同进行会诊。在这一过程中，MORE Health逐渐与多家海外知名医院建立了深入的战略合作关系，并拥有了超过10万人次的医生资源库。

基于这些强大的医生及医疗机构资源， MORE Health能以最高的效率获取罕见病临床试验信息以及申请机会，并通过专业的病理翻译整理、申请、全流程服务，帮助国内罕见病患儿家长解决语言隔阂、地域障碍两大难题，有效提高申请的通过率。

首次，语言隔阂为例意味着认知困难与沟通不畅。比如在准备申请材料的环节，如果只是简单地对中文病历资料进行翻译，没有突出病例的核心与重点，只能使申请者收到医院语焉不详的拒信。

而MORE Health的案例经理具有博士学位、精通目标语言及英语，可以精确地翻译复杂的病历资料。同时，MORE Health还能基于医生专家的建议，突出申请者在临床试验中所具备的优势，提高申请的通过率。

其次，MORE Health还能帮助患者家长有效突破地域障碍。为了确保临床试验顺利进行，临床试验项目组一般会优先考虑本国申请者。对他们而言，国际患者存在着不可预知的风险，如果中途有受试者失联或者退出，临床试验的指标数值采集将无法继续跟踪，临床试验的最终结果也会直接受到影响。

比如，德州儿童医院AADC缺乏症临床试验组就规定，参与试验的患者必须要在临床试验所在地休斯顿停留超过1年的时间以便随时收集随访信息。

在帮助患者申请德州儿童医院临床试验的过程中，项目组对国际申请者的初筛资格、病历资料、赴美和旅居可行性、随访依从性等方面存在诸多顾虑。而MORE Health基于此前积累的国内外医疗资源优势，对于临床试验的各项要求（长期居留等）提出切实可行的应对方案，并在药厂、赞助商、医院、临床试验小组、患者家长五方中反复沟通，终于解决项目组的顾虑，通过远程视频初筛的形式，为患者争取到了当时仅剩的最后一个临床试验名额，促成了这一罕见病临床试验中国患者招募“零”的突破。此后，MORE Health又帮助四个中国家庭申请进入这一临床试验的另一试验点，目前已有两位病人正在手术准备阶段。

因此，尽管国际申请者由于签证、经济条件、语言障碍、距离、难以跨国随访等原因往往较难入选，从医疗专业度、服务全流程的优势等方面，MORE Health恰恰能够帮助这些申请者。

首先， MORE Healt既在国内有子公司，可以保持与国内患者的沟通与跟踪；又和开展临床试验的药厂、医院有多年合作关系。MORE Health不仅可以协助申请者的签证申请，提供翻译与口译解决语言障碍，对申请者的经济条件做前期筛选，确保受试者有足够的资金可以在美居留生活，还能全程居中协调药厂与医院，解决临床试验组的种种顾虑，因而更容易帮助患者获得试验名额。

十年积累，打通全球跨境医疗资源

除临床试验外，MORE Health也通过会诊服务连接跨境医生和患者，帮助了众多罕见病患者，如ROHHAAD综合征（下丘脑综合征伴极度肥胖、自主神经功能紊乱、中枢钠调节异常）、粘多糖贮积症等，前者在全球仅有100名患者，十分罕见。其北美广泛、专业的专科医生资源，意味着这些罕见病患者能够获得珍贵的医疗机会。

而MORE Health之所以能精准、高效地将罕见病患者匹配给海外相应的临床试验项目组、并在难度极高的罕见病领域持续提供优质医疗服务，离不开多年积累的重症患者群体与跨境医疗资源。

自创立之初，MORE Health就将重症作为服务重点。要提供优质的跨境重症医疗服务，从诊断、到确诊、方案，再到平台、安全、技术,每一步都要有强大的硬件支持和专家资源支撑。

在专家资源方面，MORE Health汇聚了一大批世界顶级医生，来自美国克利夫兰医学中心纪念斯隆-凯特琳癌症中心、宾夕法尼亚医学大学医院、贝勒医学院、斯坦福大学医院、加州大学旧金山分校医疗中心等著名的医疗机构；渠道端及医疗保险领域合作伙伴包括美国员工健康福祉在线平台Virgin Pulse、中国在线医疗机构平安好医生、法国知名保险公司AXA、意大利知名保险公司忠利等。随着MORE Health在跨境医疗领域的不断推进，这个名单也愈滚愈大。

在硬件支持方面，MORE Health自主研发的医生协作平台已经获得FDA认证，也是全球少数遵循符合HIPAA，GDPR及ISO27001要求的远程医疗平台。这一平台能够提供上百种语言的官方医学信息翻译，帮助主诊医生与海外专家共同完成专业、有效的跨境会诊。

而一旦在远程重症医疗领域做出了成绩，就更能获得世界顶级医生和医院的认可与信任。国内一些重症乃至罕见病客户便是因为中国医生主动推荐，从而找到MORE Health进行跨境医疗咨询。

目前，MORE  Health会诊平台已成为全球最大合规跨境医疗机构、美国排名前二十医疗机构的合作远程医疗平台。这些积累都为其帮助罕见病患者打下了坚实基础。

业务领域持续拓展，MORE Health迎来新机遇

近年来，罕见病愈发引起国内政策、市场等多方的重视。今年中国医保目录调整的最大亮点就是，优化了申报范围，向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。

医药市场调研机构Evaluate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》（罕见病也被称为孤儿病）显示，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年~2024年将以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。

相信随着市场、政策发展，MORE Health这样的跨境医疗机构入场，罕见病患者将迎来更好的治疗方法及更多治愈的希望。

而对于MORE Health来说，基于跨境资源发展出的罕见病服务也仅仅是其庞大医疗服务中的一部分。除了核心的跨境会诊服务以外，依靠优质的医疗资源、高效安全的医生协作平台、完善的医疗事故保险及服务配套，MORE Health还提供创新保险及员工福利产品、学术交流、一站式医疗数字化服务、协助药厂出海等多样化产品。临床试验匹配，也是MORE Health基于多年深耕的跨境资源护城河而开拓的创新业务。

如今，远程医疗也逐渐走向常态化。7月27日，美国众议院压倒性地通过了关键的远程医疗扩展法案，也就是说，美国远程医疗报销的灵活性将在后疫情时代继续延续至2024年12月。

据Allied Market Research预测，全球远程医疗市场从 2021 年到 2030 年的复合年增长率为 25.9%，预计到 2030 年将达到 4318.2 亿美元。

而作为全球领先的具有多国跨境医疗资质的远程医疗平台，MORE Health（爱医传递）逐步从跨境重症会诊出发，真正打通了跨境医疗平台，推动高端医疗资源在全球范围内流动。可以想象的是，随着远程医疗的常态化，MORE Health将迎来更大的增长机遇，真正打破国境的限制，将优秀的医疗资源提供给世界各国的病人。

免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。

责任编辑：kj005