人类基因组中，外显子区域仅占全基因组的1-2%，却包含了约85%的致病突变。全外显子测序技术在检测低频突变和罕见变异方面具有显著优势，尤其在产前筛查与诊断、遗传性疾病研究以及肿瘤最小残留病(MRD)的研究与应用领域表现出重要价值。

近期，安捷伦与真迈生物合作，基于安捷伦SureSelect人全外显子V8捕获建库试剂盒和真迈生物的高通量基因测序平台，共同构建了一套人全外显子测序整体解决方案(以下简称“该方案”)。该方案旨在为研究人员和临床工作者提供一套全面、高效且经济的基因组分析工具，通过深入挖掘遗传信息，加速生命科学领域的应用研究及精准诊疗的发展。

一、全外显子测序整体解决方案介绍

SureSelect人全外显子V8基于拥有10余年历史的成熟SureSelect技术开发，采用基于机器学习的探针设计方法，实现了对RefSeq、CCDS以及GENCODE蛋白质编码区域的全面覆盖。该V8版本设计大小为41.6Mb，却能够覆盖人类基因组35.1 Mb的靶标区域，在外显子组测序方面兼具高效性与经济性。

在典型测序深度下，V8能够提供更为广泛的靶标覆盖范围，并且具备更深的中位覆盖率，这使得变异检测的可靠性得以提升。此外，V8覆盖了TERT启动子以及市场上其他外显子组常常忽略的难以捕获的外显子，并且通过大规模生产分装，确保在数年内能够提供稳定一致的结果。

真迈生物测序平台配备高灵敏度、高分辨率光学系统，可达成毫秒级高速对焦，实现对高密度荧光信号的有效分辨与采集。其中，SURFSeq 5000高通量基因测序平台凭借基于机器学习的多维碱基识别算法，大幅提高了测序精准度，将测序错误率降低至万分之五水平(Q40≥90%)。在保证测序质量的前提下，真迈生物测序平台还提供了极具竞争力的测序成本。

通过整合安捷伦经典的V8与真迈生物高性能基因测序平台，该整体解决方案在测序质量、基因组覆盖率、基因组比对率、中靶率、数据重复率以及变异位点检测等关键性能指标上均达到了较高标准。安捷伦V8捕获建库试剂盒与真迈生物测序平台的组合使用，能够进一步提高测序的准确性与效率，为用户打造了一套可靠的人全外显子组测序方案。

图1：安捷伦&真迈生物人全外显子整体解决方案

二、整体解决方案的数据表现

测序数据质量卓越

基于V8构建了4个文库，每个文库都分别在真迈FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000高通量基因测序平台和A司高通量基因测序平台上进行测序和数据分析。测序结果表明：真迈3款高通量测序平台和A司高通量基因测序平台下机数据Q30均超过93%，确保了测序结果的准确性和可靠性。

图2：数据质量分析

注：S1、S2、S3、S4代表四个gDNA样本

重要测序参数表现优异

方案的重要参数表现优异：基因组比对率接近100%，中靶率超过86%，1X目标区域覆盖率超过99.6%，10X接近99.2%，30X超过97.7%。另外，真迈生物测序平台的Duplicate ratio更低，意味着其产生的数据中重复信息更少，从而提供了更高的有效数据。

图3&4：重要测序参数表现

变异位点检测结果一致性高

方案中真迈不同测序平台FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)及SURFSeq 5000(SF)与A司测序平台检测SNV/InDel的一致性均超过98.2%，展现出了非常高的一致性，确保了变异位点检测的准确性和可靠性。

图5：测序平台间变异位点检测的一致性

安捷伦与真迈生物合作开发的人全外显子测序整体解决方案，展示了安捷伦SureSelect V8捕获建库试剂盒与真迈生物高通量基因测序平台产品组合应用的优异性能。我们期待与行业内合作伙伴共同打造基因测序平台应用生态联盟，充分发挥各方优势，为广大用户提供高效、可靠的一站式全方位的解决方案，共同推动基因测序行业的创新与发展。

自2009年起，十余年的时间，安捷伦在液相杂交捕获探针领域书写了SureSelect品牌的辉煌历史，在相关科学引文数量方面遥遥领先;从探针到相关配套试剂和设备，安捷伦坚持技术创新与迭代，始终致力于为全球用户提供一流的二代测序解决方案。

SureSelect Human All xon V8为最新的产品体系，机器学习驱动的探针铺设方式带来了更优异的数据表现和极高的设计占比。以V8为核心，安捷伦提供优异的产品组合，并可实现个性化定制，满足不同应用场景的基因组学研究项目。

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关于安捷伦科技

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