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家族六代人成年后会突然耳聋 基因或可破解谜题(1)
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2004-12-03 09:39:42
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2004年11月14日，王秋菊博士为陈艳家族的成员检查听力。本报记者杨杰摄
一半后代成年后会突然耳聋，科研人员正试图通过基因破解谜题
核心提示
在陈艳所在的家族中，耳聋一点儿也不陌生，从清朝道光年间开始，知了般的耳鸣陪伴着他们中的一些人从少年到死亡。遗传性耳聋像幽灵一样在六代人身上徘徊，并且，仍将持续下去。为
了不让“幽灵”在陈艳等人的后代身上露头，科研工作者正在和时间赛跑。
11月14日晚上8时，河北某市郊外，陈艳站在一个堆满了废铁丝、纸板的废品收购站门前。一见到孩子，她马上大声对丈夫王健喊：“检查到底怎么样？”
王健没有回答她。绕过院子里废品之间的小道，他带着孩子进了里屋。
陈艳紧张地盯着丈夫的脸，灯光下可以看到，她的眼睛里渐渐噙满了泪水。
9岁的女儿三丫凑在她耳边大声喊：“大夫给我和弟弟都检查啦，听得到”，陈艳听见了，点了点头。2000年起，陈艳逐渐听不到声音，2002年她戴上了助听器，即使是这样，跟她说话还是要趴到耳旁大声喊，用手比划。
出门时，王健悄悄说，为了要一个儿子，他们夫妇在有了三个女儿之后付出了一万五千块钱的计划生育罚款，终于如愿以偿。但陈艳耳聋确诊后，他们才知道这种耳聋是会遗传的，只是还不知道是哪个孩子将来会耳聋。
他的孩子们刚刚做过听力检查。为他们做检查的是北京解放军总医院耳鼻喉研究所的王秋菊博士一行四人。通过陈艳，他们查出了一个六代的庞大耳聋遗传家族。
“幽灵”出没的家族
陈艳所在家族中49人已有15人出现不同程度的听力下降。每一个人在发病之前都没有任何异常，直到有一天，知了叫声一样的长鸣开始在耳中响起，接着，听力逐渐丧失。
“俺们家聋的这个根儿啊，在东边那个村里头。”陈艳的表姐陈凤琴大声说着，掰着手里的玉米棒子。她所知道的家族中最早发生耳聋的，是住在东村的她的姑奶奶。
王健带着王秋菊博士一家家走访陈艳的亲戚，说服其中的耳聋者去王秋菊在县城所住的酒店里抽血和检查听力。2000年，陈艳到解放军总医院就诊时遇到了王秋菊博士，她告诉王，自己所在的家族“有好多人耳朵都不好”。这让王感到，很可能又发现了一个遗传性耳聋的大家族。王这次来，就是要通过检测，把这个家族中遗传性耳聋的完整图谱绘制出来，找出其中的遗传规律。
陈凤琴今年42岁，像知了一样的叫声已在她耳中响了7年。
在酒店看王小丫的《开心辞典》的时候，她把声音从25格放到了37格，并且把头凑到电视跟前，耳朵偏向喇叭，嘴里动着，轻声念着屏幕下方的字。节目里的音乐鼓点声很大，她的丈夫皱皱眉毛，捂了一下耳朵。
“世界上的声音是很美妙的，音乐也是，但很多人无法和我们分享。”王秋菊说。
在交给陈凤琴的一份《耳聋相关基因临床病理机制研究知情同意书》上，写着：“我国有听力语言残疾者2700万，每年新增聋儿3万余人，其中一半的耳聋是由于遗传因素造成。”看到这句话，她吃惊地看着护士：“咋有这么多啊？”随后写下了自己的名字。
陈凤琴说：“把我们这个病根好好查查，也让我们活一个明白。”
陈艳的舅舅陈俊重度耳聋，他的妻子李素花已经很少和他说话。陈俊在抽了血样后，拽着王秋菊博士：“你说这到底能治不？能把我们家的病根绝了不？”声音大得像吼。
陈艳的很多亲戚盯着王秋菊的表情。
“我们现在还没有彻底根治的办法，但是将来一定会有，也许是五年十年，也许是二十年。”王秋菊说。
“那还不是没有办法呀？”
“谁知道我们还能不能等到呀？以后孩子怎么办？” 亲戚们七嘴八舌议论。
在4天内，经过专业听力学检查发现，在陈艳这个家系自愿接受检查的49人中，已经有15人出现不同程度的听力下降，发病期分别在17岁到30多岁。每一个人在发病之前都没有任何异常，直到有一天，知了叫声一样的长鸣开始在耳中响起，接着，听力逐渐丧失。
这种耳聋情况被王秋菊博士形容为在家族中盘旋的“幽灵”，它在整个家族成员中毫无预兆地出现，却又代代相传、无法驱赶。王秋菊博士说，实际上，这个“幽灵”就是导致遗传性耳聋的致病基因。
追寻“幽灵”之路
科研小组已收集到具有中国特色的遗传性耳聋大家系40多个。每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律，才能找到致病基因。
“这还不是最大的一个耳聋家族”。对王秋菊所在的课题组来说，这次河北之行只是一次很平常的行动。
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