脊椎动物基因组研究的“核心骨架”终出炉——英国《自然》和《自然·通讯》杂志28日发表一系列重磅论文，其中一项研究报告了16个脊椎动物物种迄今最完整、质量最高的基因组。这是国际“脊椎动物基因组计划”(VGP)论文合集中的一篇。这一宏伟计划旨在组装所有已知现存脊椎动物物种的近零差错、高质量基因组。此次的研究成果有助于解答关于生物学、医学、生物多样性保护的根本问题。

参考基因组能让人们洞悉基因组的功能，实现跨物种比较。但是，人们对其认知还存在一些空白，因为第一代测序和组装技术成本高、工作量大，速度慢。之后的第二代短读测序技术虽然成本降低、速度加快，由于使用的测序读取更短，难以正确拼凑出基因组，导致组装后的结果更碎片化。

技术进步有望攻克这些困难，包括但不限于长读测序技术的出现。《自然》杂志此次发表的一篇概述性论文，就评估了用来组装准确性高、近完整参考基因组的多项技术，并描述了这些技术在一群代表脊椎动物各分目的特定物种中的应用。

美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所、洛克菲勒大学、英国剑桥大学等机构联合团队，此次先用一个物种——朱红蜂鸟(安氏蜂鸟)评估了多项基因组测序和组装技术。之后，他们又在15个其他物种中应用了其中表现最好的技术，这15个物种代表了主要的脊椎动物纲，包括哺乳动物和鸟类(分别以鸭嘴兽和斑胸草雀为代表)、爬行动物、两栖动物和鱼类。优化后的技术证实了更长的测序读取能从最大程度上提高基因组质量，组装后的结果还能校正先前参考基因组的重大错误。校正后的基因组显示了之前参考基因组中缺失的基因，甚至是全染色体。

该研究结果为人们了解基因组演化提供了新的洞见，迄今最全面的遗传密码也为科研人员提供了资源宝库。

作为大规模国际项目，“脊椎动物基因组计划”共有来自12个国家50个机构的150多名科学家参与，未来还将继续优化相关技术，其最终目标是为已知现存的71657个脊椎动物物种的每一种绘制出高质量、近零差错率、没有空缺的参考基因组。(记者 张梦然)

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