罕见的“珊瑚人”和喜怒无常的基因 (图)(1)

2007-04-20 09:33:03 中华网论坛【大中小】发表评论

    在这个世界上，大约有2500人患有一种罕见的骨病，他们的肌肉、韧带等会突然间骨化，形成第二副“骨架”，把原来的骨架紧紧“锁”住，从而失去行动能力。

    科学家经过长时间研究终于找到了导致这种怪病的罪魁祸首——这是一种发生突变的基因。它最终导致了“进行性肌肉骨化症”。

    “珊瑚人”的背部

    “进行性肌肉骨化症”的发病率约为1/66万，迄今全世界仅报道了2500例左右，病人大约都是在十岁前发病，骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成，从颈部、肩部和脊柱往下延伸，有时在一夜之间，这些新形成的骨头就会堵塞住患者的关节，令患者非常痛苦，但对病人的智力没有影响。

    这个过程与珊瑚的形成极为相似。珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质，不断向上生长并分裂，把骨骼留下，就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。

    不能扭头弯腰的活化石

    斯蒂芬妮·斯诺是美国的一名15岁的“珊瑚人”。现在，她的颈部不能动、手臂无法抬起、髋骨移动困难。安徽的一名16岁少女也在2003年出现骨骼疯长的症状，由于这种病过于罕见，直到2005年才被确诊为“进行性肌肉骨化症”，那时她已经不能弯腰、不能扭头、甚至咽不下东西。

    英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区一名男子就患上了这一罕见的基因疾病，他的肌肉正渐渐变成骨头。现在，年过五旬岁的罗伯特已经被自己的骨头困住，一动不动地站在沙发上无奈地等待自己成为“活化石”的那一天。

    早在1955年，当时仅为三岁的罗伯特·金霍被诊断患上了罕见的遗传性基因紊乱疾病——无法被治疗和治愈的“进行性肌肉骨化症”。这一可怕的疾病意味着罗伯特浑身的肌肉将渐渐骨化，最后转变为骨头，成为一具骨头人。患上这种疾病的病人不会立刻死亡，因为病人体内的器官，包括心脏或者肾脏并不会受到这种疾病的影响，但是，病人最终会由于胸部骨化，浑身骨头不断增加而引发呼吸道并发症。

    随着时间的流逝，罗伯特的病情越来越严重。目前，罗伯特已经无法转动他的颈部，他的膝盖也已骨化固定，他的双腿已经成为两根“石柱”。另外，他胸腔的肋骨也已经合并在一起，成为一副“石头胸腔”。据说罗伯特在双腿被石化、固定前已经开始设想将自己的身体以一种优美的站姿或者坐姿，永久性地固定下来。经过长时间考虑，他决定将自己变成一具永不倒下的活化石。