11月21日，“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉成功举办。本次会议由中关村卓益慢病防治科技创新研究院主办，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授担任大会主席，来自国内外儿科内分泌领域的顶尖专家齐聚一堂，围绕儿童罕见病的诊疗困境、创新方案及药物研发等核心议题展开深入探讨。罗小平教授在开场致辞中提到，罕见病是儿科内分泌遗传代谢疾病诊疗的重要领域，本次会议邀请到了英国大奥蒙德街儿童医院(GOSH)的Mehul Dattani教授，同济医院已在本月同GOSH医院战略合作，将在儿童罕见病方向开展更多合作。

【会议现场】

【华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授】

【欧洲儿科内分泌学会现任主席、英国大奥蒙德街儿童医院 Mehul Dattani 教授】

会上，Mehul Dattani 教授以先天性垂体功能减退症为模型，分享了“从临床到实验室再回到临床”的研究范式。他指出，该病发病率约1/16000，表型多样且常伴随多系统异常，基因检测是精准诊断的关键，目前已发现SOX2、PROP1等多个致病基因，为靶向治疗提供了科学依据。

【华中科技大学同济医学院附属同济医院仇丽茹教授】

随后，华中科技大学同济医学院附属同济医院仇丽茹教授详细介绍了医院儿童罕见病管理体系。我国儿童罕见病患者超千万，每年新增20万以上，面临诊断难、药物少、负担重等困境。同济医院构建了“个体-医院-区域”三层治理模式，通过罕见病诊疗与研究中心统筹25个分中心、44个工作组，创新“3-7-21”管理策略，实现疑似病例3天入MDT、7天确定检测路径、21天启动初步诊断，显著缩短诊断周期。

【华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授】

报告中，华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授还带来Y型聚乙二醇长效生长激素在矮小症治疗中的最新进展。作为列入第二批罕见病目录的原发性生长激素缺乏症，传统短效治疗存在依从性欠佳问题。Y型聚乙二醇长效生长激素通过创新结构修饰，能更大程度地保留药物的生物学活性，药效持续时间更长，实现每周一次给药，III期临床数据显示，其年生长速率非劣于短效制剂，且抗体检出率为零，安全性更优，82.8%的患者实现100%依从性，有效解决了儿童治疗中的漏针难题。Y型聚乙二醇长效生长激素为矮小儿童提供了新的选择，提高了治疗可及性。

罗小平教授在总结中强调，儿童罕见病诊疗需依托多学科协作、精准医学技术与创新药物研发的协同发力。我们将持续推进罕见病全生命周期管理，深化医工交叉与产学研合作，让更多罕见病患儿获得及时诊断与有效治疗。本次研讨会的召开，搭建了国内外学术交流平台，为儿童内分泌罕见病诊疗规范化、标准化发展带来了前沿信息。

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